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Angelman Zentrum München (AZM) in der München Klinik Schwabing

Angelman Zentrum München (AZM)

Fachzentrum für das Angelman-Syndrom: eine gemeinsame Einrichtung von Kinderklinik Schwabing und dem kbo-Kinderzentrum München

In unserem Fachzentrum bieten wir unter der Leitung der Kinderneurologin Dr. Christine Makowski und der Diplom-Psychologin PD Dr. Cornelia von Hagen ein multidisziplinäres und kompetentes Team, in dem Fachärzte, Therapeuten und Berater zu Ernährung, unterstützter Kommunikation und Hilfsmitteln Hand in Hand zusammenarbeiten. Wir möchten alle Angelman-Syndrom Betroffenen im Alter von 0 -18 Jahren optimal versorgen, eine Anlaufstelle sein, die alle diagnostischen Verfahren abdeckt und ausführlich Beratungen und Hilfestellungen leistet, damit das Angelman-Syndrom schnellstmöglich symptomatisch und kausal therapiert werden kann.

Das AZM ist eine gemeinsame Initiative von Kinderklinik Schwabing und kbo-Kinderzentrum München mit dem Angelman e.V.

Angelman-Syndrom

Diagnose

Nach einer unauffälligen Schwangerschaft können sich erste, unspezifische Symptome bereits im frühen Säuglingsalter zeigen. Diese ersten Anzeichen können sein:

  • Hypopigmentierung von Haut und Haaren
  • Saugschwäche und Fütterungsprobleme
  • Reflux
  • sehr frühes soziales Lachen
  • keine Silbendopplung
  • monotones Lautieren
  • klein wirkende Hände und Füße
  • großer Mund
  • flacher Hinterkopf

Im weiteren Verlauf werden Meilensteine der frühkindlichen Entwicklung verspätet oder nicht erreicht.

Alle Kinder zeigen:

  • Meist unauffälliges cMRT, selten corticale Atrophie oder Myelinisierungsstörung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Wenig bis keine aktive Sprache, Sprachverständnis besser
  • Gleichgewichtsstörungen, Ataxie, Intentionstremor
  • Verhaltensauffälligkeiten: meist fröhliche Grundstimmung, leicht erregbar, hyperaktiv, Handstereotypien, Aufmerksamkeitsdefizit

Mehr als 80 % der Kinder zeigen:

  • Mikrozephalie bis zum 2. Lebensjahr
  • Epilepsie meist vor dem 3. Lebensjahr
  • Pathologisches EEG: „slow spike wave pattern“

Weniger als 80 % der Kinder zeigen:

  • Brachycephalie
  • Strabismus
  • Hypopigmentierung der Haut und Augen
  • Stereotypien der Mundmotorik (Nuckeln an der Zunge, Kauen, Knirschen)
  • Trinkschwäche
  • Großer Mund, weit stehende Milchzähne, prominente Mandibula
  • Gesteigerte Eigenreflexe
  • Schlafstörungen
  • Wärmeempfindlichkeit

(Quelle: Angelman-Syndrom - Medizinisch Genetisches Zentrum (mgz-muenchen.de)

Krankheitsbild

Charakteristisch für das Angelman-Syndrom ist eine starke Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Des Weiteren zeigen Betroffene eine oft schwer einstellbare Epilepsie, keine oder wenig Lautsprachentwicklung sowie extreme Schlafstörungen.

Auffallend sind das viele Lachen, ruckartige Bewegungen (Ataxie) und Gleichgewichtsstörungen. Im weiteren Wachstumsalter kommt es aufgrund der motorischen Einschränkungen nicht selten zu Fußfehlstellungen, Hüftreifungsstörungen und Skoliosen. Betroffene mit AS haben häufig einen glücklichen Gesichtsausdruck, lachen viel.

Angelman-Betroffene haben eine normale Lebenserwartung. Allerdings neigen Betroffene zum Epileptischen Status, haben eine gestörte Schmerzwahrnehmung, können sich nicht mitteilen und keine Gefahren einschätzen. Aufgrund dessen ist von einer erhöhten Mortalität auszugehen.

Ursache

Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer genetischen Veränderung auf dem maternalen Chromosom 15 im Abschnitt 15q11q13, welches das UBE3A-Protein synthetisiert. Der hierdurch bedingte Funktionsverlust des UBE3A-Gens führt zu einer schweren Mehrfachbehinderung unterschiedlichster Ausprägung.

Verursacht wird der Funktionsverlust des UBE3A-Gens durch:

  • Deletion (75 %),
  • Paternale, uniparentale Disomie (1-2 %)
  • Imprinting-Defekt (2-4 %)
  • Mutation im UBE3A-Gen (5-10%)

Das Angelman-Syndrom tritt in der Regel de novo, sowohl beim männlichen als auch beim weiblichen Geschlecht auf und ist unabhängig vom Alter oder Lebensgewohnheiten der Eltern. Die Prävalenz liegt bei 1:15.000. (ca. 500.000 Betroffene weltweit - 5.000 Betroffene in Deutschland)

Behandlung des Angelman-Syndroms im AZM

Für die erste Konsultation im Angelman Zentrum München sollte ein fünftägiger stationärer Aufenthalt eingeplant werden.

Um ein möglichst klares Bild von der jeweiligen Ausprägung des AS zu bekommen, werden in diesem Zeitraum neben körperlichen Untersuchungen wie z.B. EEG, Sonographie der Organe und Laboruntersuchungen zu Blut und Urin, gezielte Beobachtungen zu Spiel- und Bewegungsentwicklung des Kindes durchgeführt.

Vor der Aufnahme werden den Eltern Fragebögen zur Onlinebearbeitung zugesandt, um Informationen zum Schlaf - und Essverhalten, zur Kommunikation und Sprachentwicklung sowie zu Anfällen und Medikamentenversorgung zu erheben. Nach Auswertung der Testergebnisse und der körperlichen Untersuchungen folgt eine ausführliche Beratung mit gezielten Vorschlägen zu Behandlungs- und Präventionsmaßnahmen.

Die Konsultationen sollten in regelmäßigen Abständen stattfinden, um eine differenzierte Verlaufsdiagnostik zu gewährleisten. Durch die Auswertung aller im Zentrum erhobenen Daten wird ein wichtiger Beitrag zum allgemeinen Verlauf (natural history) des Angelman-Syndrom geleistet, was von großer Bedeutung für klinische Studien zur symptomatischen und ggfs. ursächlichen Behandlung des AS ist.

Für das Angelman-Syndrom gibt es zur Zeit noch kein zugelassenes Medikament. Es gibt lediglich symptomatische Behandlungs-möglichkeiten gegen z.B. Epilepsie und Schlafstörungen. Verschiedene Therapien sowie Logopädie (Unterstützte Kommunikation) tragen zu einer optimalen Entwicklung bei.

Einige Therapien zur symptomatischen Behandlung, sowie drei ASO-Therapien zur kausalen Behandlung befinden sich in klinischen Studien.

Angelman Zentrum München Info-Flyer (PDF)

Website des Elternvereins Angelman e.V.

Vorgestellt: Angelman Zentrum München - Medizin, Mitarbeitende, Kontakt