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Leistungsteam und Kooperationspartner des AZM

Leistungsteam und Kooperationspartner des AZM

Fachzentrum für das Angelman-Syndrom: eine gemeinsame Einrichtung der Kinderklinik Schwabing und dem kbo-Kinderzentrum München

Behandlung und Testverfahren

In unserem Fachzentrum bieten wir unter der Leitung der Kinderneurologin Dr. Christine Makowski und der Diplom-Psychologin PD Dr. Cornelia von Hagen ein multidisziplinäres und kompetentes Team, in dem Fachärzt*nnen, Therapeut*innen und Berater zu Ernährung, Unterstützter Kommunikation und Hilfsmitteln Hand in Hand zusammenarbeiten.

Um ein möglichst klares Bild von der jeweiligen Ausprägung des AS zu bekommen, werden während eines fünftägigen stationären Aufenthalts neben körperlichen Untersuchungen wie z.B. EEG, Sonographie der Organe und Laboruntersuchungen zu Blut und Urin, auch gezielte Beobachtungen zu Spiel- und Bewegungsentwicklung des Kindes durchgeführt. Begleitend werden anhand standardisierter Fragebögen und Testverfahren Informationen zum Schlaf - und Essverhalten, zur Kommunikation und Sprachentwicklung sowie zu Anfällen und Medikamentenversorgung erhoben. Zum speziell geschulten Team des Angelman Zentrums gehören neben der Kinderneurologin eine Diplom-Psychologin, eine Kinderorthopdädin, eine Kindergastroenterologin, zwei Logopäden, ein Physiotherapeut, eine Heilpädagogin, eine Ernährungsberaterin und eine Musiktherapeutin.

Die Behandlungen und Testverfahren erfolgen nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und internationalen Standards – so entsteht für jedes Kind eine individuelle Beratung mit optimalen Therapie- und Präventionsmaßnahmen.

Kooperationspartner

Das Sozialpädiatrische Zentrum (SPZ) Schwabing (kbo-Kinderzentrum) steht uns hierbei mit langjähriger Expertise in der Begleitung chronisch kranker Kinder zur Seite. Die Kosten für alle Untersuchungen und Behandlungen werden von den Krankenkassen übernommen.

Die Kinderklinik Schwabing gehört zur Technischen Universität München und arbeitet eng mit dem Institut für Humangenetik des Klinikums rechts der Isar zusammen. Hier stehen uns alle diagnostischen und bildgebenden Verfahren zur Verfügung.

Mit der Universitätsklinik in Leipzig kooperieren wir bei der Aktualisierung des Angelman-Patientenregisters. Wir möchten alle AS-Betroffenen optimal versorgen.

Forschung

Die Forschung zum Angelman-Syndrom macht derzeit beachtliche Fortschritte. So wird an verschiedenen Therapieansätzen geforscht und klinische Studien zur symptomatischen und kausalen Behandlung werden auf den Weg gebracht.

Derzeit werden im Angelman Zentrum München bereits Studien mit synthetischem CBD zur Behandlung bei Epilepsie durchgeführt. Außerdem hat das Zentrum an den Phase 3 Studien NEPTUNE und ELARA (OV101-Gaboxadol) von Ovid teilgenommen und abgeschlossen.

Einen Überblick zu aktuellen Studien, Behandlungsansätzen und Entwicklung von Arzneimitteln für das Angelman-Syndrom finden Sie hier:

https://de.angelmanclinicaltrials.com/industrysponsors

Wir sind in regelmäßigem Austausch mit AS-Experten und verfügen über die Kompetenz und die uneingeschränkte Bereitschaft, klinische Studien durchzuführen. Die enge und vertrauensvolle Zusammenarbeit mit dem Elternverein Angelman e.V. bildet hierfür die Basis.

Testverfahren im AZM

Ärztlicher Bereich:

  • Genetik
  • Standardisierte Anamnese
  • Sonographische Untersuchungen
  • EEG
  • Laboruntersuchung
  • Radiologische Untersuchung
  • Rating Schweregrad AS (Kommunikation, Schlaf)
  • Fragebogen Schlafgewohnheiten
  • Anfalls- und Medikamentenfragebogen
  • Fragebogen zu Ernährung und Ausscheidung
  • MRT bei Bedarf
  • Intrathekale Medikamentenverabreichung ist an
  • unserer Universitätsklinik Standard

Orthopädischer Bereich:

  • Ausführliche orthopädische Untersuchung
  • Radiologische Kontrollen
  • Therapieberatung
  • Anpassung von Hilfsmitteln (Einlagen, Orthesen,
  • Dynamic GPS Soft-Orthese, Lagerungselemente, Korsett)

Heilpädagogischer Bereich:

  • Grenzsteine der Entwicklung
  • Fragebogen des Instituts für Frühpädagogik
  • Rating Schweregrad AS (Verhalten)

Ernährungsberatung:

  • Ketogene Diät
  • Low Glycemic Index Diät

Neurofeedback:

  • EEG-Neurofeedback
  • Hämoenzephalographie
  • Quantitatives EEG

Physiotherapeutischer Bereich:

  • Gross Motor Function Classification Scale
  • Rating Schweregrad AS (Motorik)

Instrumentelle Ganganalyse:

  • 3D-Analyse des Gangbildes
  • Messung der Muskelaktivierung
  • Erhebung der Gelenkbelastungen
  • Pedobarographie (Fußdruckverteilung)
  • Spezielle Videodiagnostik

Psychologischer Bereich:

  • Bayley Scales of Infant and Toddler Development
  • Vineland Social Maturity Scale
  • Checkliste für abweichendes Verhalten
  • Fragebögen zur Lebensqualität
  • Fragebogen zum elterlichen Bewältigungsverhalten • LARES Geschwisterbogen

Logopädischer Bereich:

  • Elternfragebogen für die Früherkennung von Risikokindern (Elfra 1)
  • C-BILLT (Computer Based Instrument for Low Motor Language Testing)

Musiktherapie:

  • Diagnostik der kommunikativen Kompetenzen
  • Sprachanbahnung

Unser leitendes Ärzteteam

Makowski

Dr. Christine Makowski

Oberärztin, Leitung des Schwerpunktes Neuropädiatrie und ärztliche Leitung AZM


Tel: (089) 3068 2680
Fax: (089) 3068 3887

E-Mail an Dr. Christine Makowski
mehr zur Person

von Hagen

PD Dr.phil. Cornelia von Hagen

Diplom-Psychologin, Psychologische Leitung AZM

mehr zur Person

Unser Team im Angelman Zentrum München

  • Dr. Maya Salzmann
    Kinderorthopädin
  • E. Bächer
    Heilpädagogin
  • S. Nöbel
    Ernährungstherapeutin
  • T. Zakrezewski
    Physiotherapeut
  • M. Hoffmann von Waldau
    Logopäde
  • R. Neuhäusel
    Musiktherapeutin

Vorgestellt: Angelman Zentrum München - Medizin und Kontakt