Kinderheilkunde, Jugendmedizin am Kindercampus Schwabing

Humangenetik

Gendefekte erkennen und Auswege finden

Manchmal ist rätselhaft, warum ein Kind körperlich oder geistig hinter den Gleichaltrigen zurückbleibt. Eine körperliche Ursache lässt sich nicht finden, von den Ärzten vorgeschlagene Förderangebote bringen nicht die erwarteten Fortschritte. Andere Kinder zeigen Auffälligkeiten beim Wachstum, sind auffällig groß oder klein für ihr Alter oder ganz mager, obwohl sie am Essenstisch genauso gerne zulangen wie die Gleichaltrigen.

Wie wir bei genetischen Erkrankungen helfen können

Intensive Untersuchung, vernetzte Therapien und Beratung mit Zeit und Ruhe

In vielen unklaren Fällen kann eine genetische Untersuchung oftmals Klarheit bringen. Diese Untersuchung ergründet, ob Veränderungen in der Erbanlage, also der Chromosomen oder der Gene, die Ursache für die auffälligen Symptome sein können. Auch Epilepsien, Organfehlbildungen (z.B. angeborene Herzfehler, Nierenfehlbildungen), Bindegewebs- und Stoffwechselerkrankungen sind häufig genetisch bedingt.

Natürlich behandeln wir die Symptome der Erkrankung - zusammen mit den Kolleg*innen aus allen Bereichen der Kinderklinik.

Genetische Erkrankungen sind meist nicht heilbar. Jedoch lässt sich oft die Entwicklung der Kinder begünstigen durch Therapien wie Physiotherapie oder Logopädie.

Wir können - auch bei seltenen Erkrankungen - häufig Kontakte zu anderen Betroffenen und Selbsthilfegruppen herstellen. Dieser Austausch hilft denjenigen, die neu mit einer genetischen Erkrankung konfrontiert sind, oft sehr, wieder zurück zu einem lebenswerten Alltag zu finden.