Diagnostik & Therapie bei genetischen Erkrankungen

In unserer Genetischen Sprechstunde, die wir gemeinsam mit dem Institut für Humangenetik der Technischen Universität München am Klinikum rechts der Isar durchführen, untersuchen wir Kinder, bei denen der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung besteht. Ebenso werden die Humangenetiker bei den Kindern hinzugezogen, die stationär in unserer Kinderklinik liegen und bei denen abzuklären ist, ob eine genetisch bedingte Erkrankung bestehen könnte. 

Intensive Untersuchung und Beratung mit Zeit und Ruhe

In unserer speziellen Sprechstunde für Humangenetik nehmen wir uns sehr viel Zeit, um den Ursachen der Erkrankung auf die Spur zu kommen.

Wir stellen Fragen zu den Krankheitssymptomen, aber auch zu Erkrankungen in der Familie. Wir untersuchen die betroffenen Kinder von Kopf bis Fuß, da oftmals mehrere kleinere Auffälligkeiten auf ein genetisch bedingtes Syndrom hinweisen können. In unklaren Fällen leiten wir Blut-Untersuchungen in die Wege, so dass wir Veränderungen in den Chromosomen oder Genen erkennen können.

Wir können neben den klassischen Untersuchungsmethoden inzwischen neueste Technologien wie z.B. die Gesamtgenomanalyse verwenden.

Liegen uns die Ergebnisse vor, führen wir ausführliche Beratungsgespräche mit den Eltern. Unsere genetische Sprechstunde steht allen denjenigen Kindern und Eltern offen, die auf der Suche nach der Ursache für unerklärbare Symptome und Krankheitsverläufe sind. Natürlich beraten wir auch jederzeit Familien, denen die vorliegende Erkrankung bereits bekannt ist.

Wahrscheinlichkeit weiterer Vererbung
Sehr häufig fragen die Eltern, wie hoch die Wahrscheinlichkeit sei, dass auch ein weiteres Geschwisterkind von der genetischen Erkrankung betroffen sein könnte. Auch das Risiko für die nächste Generation ist ein wichtiges Anliegen. Diese Themen erörtern wir in Ruhe mit den betroffen Familien.

Welche Untersuchungsmethoden wir anwenden

Detektivische Suche nach der Ursache – durch Mithilfe der betroffenen Familie

Genetische Erkrankungen zu diagnostizieren verlangt sehr viel Wissen und Erfahrung, aber auch die Mithilfe der betroffenen Familie.

In einem ausführlichen Anamnese-Gespräch, wie eine Befragung in der Fachsprache genannt wird, mit den Betroffenen sowie deren Familien sind viele Fragen zu beantworten. Ein Familienstammbaum, der mindestens drei Generationen umfasst, wird gemeinsam erarbeitet.

Wir sichten alle vorliegenden Befunde der vorausgegangenen Untersuchungen.

Für die umfassende körperliche Untersuchung schaffen wir eine angenehme Atmosphäre.

Aufwändige Labordiagnostik auch bei seltenen Erkrankungen
Haben Untersuchung und Anamnese kein klares Ergebnis erbracht, können wir dennoch meist eine genetische Untersuchung anbieten. Dadurch können wir eine genetische Ursache für die Erkrankung bestätigen oder ausschließen. Dazu ist eine Blutabnahme erforderlich.

Auführliche Informationsgespräche mit den Eltern
Wir informieren die betroffenen Familien ausführlich über die diagnostizierte Erkrankung, deren Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten.

Unsere Termine sind von vorneherein so angelegt, dass wir für das Beratungsgespräch mindestens eine Stunde Zeit einräumen.

Welche Therapien wir in unserer Kinderklinik anbieten

Umfassendes Therapie-Angebot, auch für soziale und psychologische Themen

Eine Vielzahl von – meist selten auftretenden – Syndromen oder Erkrankungen lässt sich auf Veränderungen in der Erbanlage, beispielsweise in den Genen, den DNA-Abschnitten oder Chromosomen, zurückführen.

Ist die genetische Erkrankung diagnostiziert, machen wir – entsprechend dem aktuellen Stand der medizinischen Forschung – Therapie-Vorschläge, wobei wir oftmals andere Abteilungen der Kinderklinik Schwabing einbeziehen.

Den kleinen Patienten und ihren Familien stehen wir mit Hilfsangeboten verschiedener Sparten unseres Hauses zur Seite – von der Ernährungsberatung bis hin zur Sozialberatung und der psychologischen Betreuung.

Behandelte Syndromen oder Erkrankungen

Zu den genetisch bedingten Erkrankungen gehören beispielsweise:

  • zahlenmäßige Abweichungen vom normalen Chromosomensatz, etwa das am meisten bekannte Down-Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist (Trisomie 21)
  • strukturelle Veränderungen der Chromosomen
  • genetisch bedingte Erkrankungen, von denen die Eltern selbst möglicherweise überhaupt nicht betroffen sind, etwa die Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose oder die Bluterkrankheit
  • genetisch bedingte Erkrankungen, die unabhängig von den Chromosomen vererbt werden (sogenannte Mitochondriopathien) und sehr variable Krankheitsbilder zeigen

Vorgeburtliche genetische Beratung in Zusammenarbeit mit der Frauenklinik

Werden bei den Ultraschall-Untersuchungen Auffälligkeiten beim Ungeboren während der Schwangerschaft beobachtet, sind gehäuft Fehlgeburten aufgetreten oder liegt aufgrund familiärer Vorbelastungen möglicherweise ein genetisches Risiko vor, dann untersuchen und beraten wir die Familien umfassend über die möglichen Risiken und Optionen.

Dies geschieht meist im Institut für Humangenetik oder in Räumlichkeiten unserer Frauenklinik, mit der wir bei diesen Untersuchungen eng kooperieren.

Wie auch immer das Ergebnis ausfällt: Wir beeinflussen die Ratsuchenden in keiner Weise, sondern überlassen ihnen stets die letzte Entscheidung.

Kostenübernahme durch Krankenkassen
Die Kosten der genetischen Beratung werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Bei Kassenpatienten benötigen wir eine Überweisung und die Versichertenkarte.

Unser Angebot für Ihre Kontaktaufnahme

Telefonische Kontaktaufnahme

Sie erreichen uns werktags zu den angegebenen Zeiten

Sprechstundentermine von 12:00 - 14:30 Uhr

(089) 3068-3518

Allgemeiner Kontakt von 9:30 - 17:00 Uhr

(089) 3068-2632

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Zur Entlastung der Telefonleitungen nutzen Sie bitte auch unseren Online-Fragebogen.Das Formular hilft uns den für Sie geeigneten Ansprechpartner gezielt auszuwählen. Wir melden uns schnellstmöglich mit einer Antwort bei Ihnen.

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