Diagnostik, Behandlung bei Immundefekten und Immunschwäche

Immundefekte bleiben oft lange unerkannt, weil die Symptome nicht charakteristisch sind und nicht eindeutig auf diese Erkrankungen hindeuten. Die Familien haben daher manchmal einen langen Leidensweg hinter sich: Die Kinder haben möglicherweise schon oft im Kindergarten oder in der Schule gefehlt, die Eltern konnten eventuell ihrer Arbeit nicht mehr regelmäßig nachgehen und die chronische Erkrankung hat nicht selten die Familie bereits an den Rand ihrer Kraft gebracht.

Dass sie nach der Abklärung in unserer Ambulanz von einem angeborenen (primären) Immundefekt (PID) erfahren, dem man mit bewährten Behandlungsmethoden begegnen kann, erleichtert die Familien in den meisten Fällen.

Häufige und schwer verlaufende Infektionen oder Fieberschübe als Verdachtsmomente

Primäre Immundefekte (PID) können zum Beispiel dann vorliegen, wenn sich eine so genannte „pathologische Infektionsanfälligkeit“ zeigt. Diese liegt vor, wenn Infektionen ungewöhnlich häufig auftreten, besonders schwer verlaufen, durch ungewöhnliche oder immer wieder die gleichen Keime verursacht werden oder nach Abheilung der Infektion Schäden an der Haut, den Nägeln oder anderen Organen (zum Beispiel der Lunge) verbleiben.

Auch wiederkehrende Fieberschübe, unklare Schwellungen der Lymphknoten, der Milz oder der Leber, Auffälligkeiten im Blutbild, unerklärliche Hautausschläge, chronische Durchfälle und Gedeihstörung können Anzeichen eines PID sein. Informationsbroschüren zu so genannten „PID-Warnzeichen“ können unter anderem über die Website der Deutschen Selbsthilfegruppen für angeborene Immundefekte (dsai) heruntergeladen werden.

Anzeichen von Immundefekten richtig einordnen und Diagnose abschließend sichern

Wenn Kinder oder Jugendliche mit möglichen Anzeichen für einen Immundefekt in unserer hämatologisch-immunologischen Sprechstunde vorgestellt werden, führen wir zunächst ein ausführliches Gespräch zu Vorgeschichte und aktuellen Beschwerden, ergänzen dann eine genaue körperliche Untersuchung und planen abhängig von diesen Befunden alle weiteren Untersuchungen.

Neben dem körperlichen Befund liefern auch verschiedene Laborwerte, die aus Blut, Urin und eventuell Stuhl gewonnen werden, sowie Befunde von Ultraschall- und gegebenenfalls Röntgenuntersuchungen aufschlussreiche Mosaiksteine, die uns dabei helfen, die Erkrankung einzuordnen.

Vielfältige Formen der Immunzell-Charakterisierung gehören ebenso zu unseren Optionen. Um die Verdachtsdiagnose abschließend zu sichern, sind in der Regel aufwändige genetische Analysen notwendig.

Vielfältige, teils sehr spezielle Therapieoptionen

Primäre Immundefekte sind derzeit noch nicht in allen Fällen zuverlässig heilbar, aber viele Patienten können mithilfe bestimmter Medikamente ein weitgehend normales Leben führen.

Sobald wir den PID erkannt und genau beschrieben haben, wissen wir, für welche Infektionen und Probleme unser kleiner Patient oder unsere kleine Patientin besonders anfällig ist. Wir wählen dann Medikamente und Vorsorgemaßnahmen aus, die bestmöglich vor diesen Infektionen und Problemen schützen.

In vielen Fällen ist die Gabe von Antikörpern, so genannten Immunglobulinen, sinnvoll, da sie fehlende Immunfunktionen übernehmen können. Das trifft vor allem für die relativ große Zahl der Patienten mit einem angeborenen Antikörpermangel zu. Immunglobuline können auch bei Erkrankungen mit fehlgesteuerten, überschießenden Immunreaktionen hilfreich sein.

Infektionsanfälligkeit durch Antikörper-Ersatztherapie verbessern

Die Behandlung richtet sich nach der genauen genetischen Diagnose, weshalb diese so wichtig ist.

Bei Antikörpermangel-Erkrankungen sind verschiedene Antikörper-Ersatzverfahren hilfreich, die entweder intravenös in unserer Ambulanz oder heutzutage meist mittels regelmäßiger Kurzinfusionen unter die Haut zuhause erfolgen.

Mithilfe der Antikörper-Ersatztherapie kann die Infektionsanfälligkeit in der Regel deutlich verbessert werden.

Vorbeugende Einnahme von Medikamenten

Bei vielen primären Immundefekten ist eine vorbeugende tägliche Einnahme von Medikamenten gegen Bakterien (Antibiotika), Viren (Virustatika) und/oder Pilze (Antimykotika) sinnvoll.

Medikamente dieser Art werden auch bei schweren, akuten Infektionen eingesetzt, dann aber in der Regel als Infusion im Krankenhaus.

Granulozyten-stimulierende Wachstumsfaktoren und Biologika

Einen angeborenen Mangel an Granulozyten, einer bestimmten Form der weißen Blutkörperchen, können betroffene Patienten durch regelmäßige Injektion eines Granulozyten-stimulierenden Wachstumsfaktors (GCSF) sehr wirksam zuhause behandeln.

Bei Krankheiten mit periodischem Fieber kommen so genannte Biologika zum Einsatz, die mit viel Erfahrung dosiert werden müssen.

Stammzellentransplantation bei besonders schwerwiegendem Verlauf

Wenn ein besonders schwerwiegender Verlauf eines primären Immundefekts (PID) angenommen werden muss, welcher durch die anderen Therapiemöglichkeiten nicht ausreichend behandelt werden kann, wird möglicherweise eine Stammzellentransplantation in Erwägung gezogen.

Diese kann von einem verwandten oder unverwandten immungesunden Stammzellspender erfolgen und wird an unserer Klinik seit vielen Jahren bei verschiedenen schweren Erkrankungen einschließlich bestimmter PID erfolgreich durchgeführt.

Neue Verfahren zur Behandlung von PID wie etwa die Genersatz-Therapie oder die Genkorrektur-Therapie sind in Entwicklung. Unser Expertenteam ist mit den internationalen Forschungsteams zu diesen Themen in Kontakt und kann betroffene Patienten zu diesen zukünftigen Behandlungsmöglichkeiten beraten.

Allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation

Bei besonders ausgeprägten primären Immundefekten (PID) können die funktionsunfähigen Abwehrzellen mittels hämatopoetischer Stammzelltransplantation (HSZT) gegen gesunde Immunzellen eines verwandten oder unverwandten anderen (allogenen) Menschen ausgetauscht werden.

In unserer Klinik haben wir langjährige Erfahrung mit allen derzeit etablierten allogenen HSZT-Verfahren, so dass die Behandlung heimatnah in einer Hand bleiben kann. Bei einigen wenigen PID gibt es darüber hinaus erste Ansätze für eine Genersatz- oder Genreparaturtherapie.

Wenn wir einen PID dieser Art diagnostizieren, informieren wir die betroffenen Familien zu Studien, in deren Rahmen diese neuen Therapieverfahren angeboten werden.

Medizinische Forschung unserer immunologischen Experten

Über 300 primäre Immundefekte (PID) sind inzwischen bekannt, jedes Jahr entdeckt die medizinische Forschung dank der vielen modernen diagnostischen Verfahren neue Formen. Beispiele für gut bekannte PID finden sie unten gelistet.

Auch an unserer Kinderklinik forschen wir, um neue Therapiemöglichkeiten für PID zu erarbeiten.

Schwerpunktmäßig beschäftigen wir uns zum einen mit periodischen Fiebersyndromen (PFS). Die Symptome der PFS beruhen auf einer „Autoinflammation“ (Selbstentzündung) des Körpers, deren Entstehung noch nicht ausreichend verstanden ist.

Zum anderen untersuchen wir PID, die eine besondere Empfindlichkeit gegenüber dem Epstein-Barr-Virus (EBV) mit sich bringen (siehe auch unser Fachgebiet Infektiologie der Kinderklinik München Schwabing).

Des Weiteren rekrutieren wir Patienten aus unserer hämatologisch-immunologischen Sprechstunde mit deren Einverständnis für das Europäische Immundefektregister (ESIDR) sowie für weitere PID-Studien in Zusammenarbeit mit anderen Arbeitsgruppen.

Erworbene Immundefekte – Behandlung der ursächlichen Erkrankungen

Wichtig ist es zu Beginn, dass die Experten unterscheiden, ob es sich wirklich um einen PID handelt oder ob die Immunschwäche eventuell die Folge anderer Erkrankungen oder Therapien ist, also erworben (sekundär).

Weltweit ist Unterernährung die häufigste Ursache für erworbene Immundefekte. In unseren Breiten treten sie häufiger nach der Gabe bestimmter Medikamente auf, zum Beispiel bei der Behandlung von Krebserkrankungen mit Chemotherapeutika oder bei der medikamentösen Immunsuppression nach einer Organtransplantation.

Auch Virusinfektionen zum Beispiel mit dem HIV (AIDS) können zu einer deutlichen Schwäche des Immunsystems führen. In der Regel werden diese erworbenen Immundefekte nicht in speziellen Immunologie-Ambulanzen, sondern von den Experten mitbehandelt, die die Medikamente oder Chemo-Therapien zur Behandlung der Grunderkrankung eingesetzt haben.

Für Kinder mit HIV- Infektion gibt es eine Spezialambulanz am Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilian-Unversität München.

12 Warnzeichen für angeborene Immundefekte bei Kindern

Viele Eltern rätseln, ob die vielen Infekte ihres Kindes möglicherweise auf einen Immundefekt hindeuten könnten. Die Patientenorganisation für angeborene Immundefekte (dsai e.V.) hat deshalb die von Experten erarbeitete Liste möglicher Warnzeichen veröffentlicht.

Folgende Liste gibt klare Anhaltspunkte an die Hand. Bei der Vorstellung in der Immunsprechstunde werden diese "Warnzeichen" so oder ähnlich von den Experten abgefragt werden:

  • Mehr als zwei Lungenentzündungen pro Jahr
  • Mehr als zwei schwere Nasennebenhöhlenentzündungen pro Jahr
  • Mehr als acht neue Infektionen im Ohr innerhalb eines Jahres
  • Knochenmark- und Hirnhautentzündungen oder andere schwere Infektionen
  • Dauerhafter Pilzbefall im Mund oder an einer Stelle nach dem ersten Lebensjahr
  • Erkrankungen durch normalerweise ungefährliche Bakterien (z.B. atypische Mykobakterien)
  • Unklare chronische Rötungen bei Säuglingen an Händen und Füßen
  • Wiederkehrende tiefe Haut- oder Organabszesse
  • Mehr als zwei Monate Antibiotikatherapie ohne Effekt
  • Bekannte Immundefekte in der Familie
  • Komplikationen bei Impfungen mit Lebend-Impfstoffen
  • Für das Alter zu geringe Maße für Körpergröße oder Körpergewicht

Diese primären Immundefekte werden bei uns unter vielen anderen behandelt

Vorgestellt: Kinder-Immunologie - Medizin, Mitarbeiter, Kontakte