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Phenylketonurie (PKU)

Die PKU ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung und wird von den Eltern an die Kinder vererbt. Sie ist zwar eine relativ seltene Erkrankung, ist aber eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Ein Eiweißbaustein – die Aminosäure Phenylalanin – wird im Körper nicht richtig abgebaut. Unbehandelt kann sich Phenylalanin im Blut und vor allem im Gehirn anreichern und zu schweren geistigen und körperlichen Schäden führen.

Für Familien in München ist die München Klinik Schwabing eine wichtige Anlaufstelle für Kinder mit PKU. Erwachsene mit PKU können in den endokrinologischen Spezialabteilungen an den Standorten Neuperlach, Bogenhausen und Schwabing betreut werden.

Alles Wissenswerte zur PKU

Wie häufig ist die Erkrankung?
Symptome einer Phenylketonurie
Wie kommt es zu einer PKU?
Risikofaktoren für eine PKU
Wie wird eine PKU erkannt?
Wie wird eine PKU behandelt?
Verlauf und Prognose der Erkrankung
Wie hoch ist die Lebenserwartung mit PKU?
Was ist die beste Klinik für PKU?
Warum ist die München Klinik eine exzellente Adresse zur Behandlung der PKU?
Unsere Spezialistinnen & Spezialisten für Sie
FAQ: Häufig gestellte Fragen zu PKU

ICD-10

E70.0 - Phenylketonurie
E70.1 - Andere Formen der Hyperphenylalaninämie

ICD-11

5C50.0 - Phenylketonurie
5C50.1 - Milde Hyperphenylalaninämie

Wie häufig ist die Erkrankung?

1von 10.000

Etwa eines von 10.000 Kindern kommt in Deutschland mit einer Phenylketonurie zur Welt

50:50Verteilung

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, daher sind Mädchen und Jungen gleich häufig betroffen.

Welches Land hat die höchste PKU-Rate?

Antwort

Türkei

In der Türkei liegt die Häufigkeit der PKU bei 1 : 2.600 – 1 : 4.000. Gründe für die Häufigkeit sind Mutationen im PAH-Gen und Verwandtenehen. In Finnland dagegen ist sie sehr selten, etwa 1 : 100.000.

Symptome einer Phenylketonurie

Durch das flächendeckende Neugeborenenscreening treten die typischen schweren Symptome heute meist nur noch auf, wenn die Erkrankung nicht oder zu spät erkannt oder unzureichend behandelt wird. Neugeborene wirken in den ersten Tagen meist völlig gesund.

Typische Symptome einer unbehandelten PKU

Typische Symptome der PKU zeigen sich unbehandelt erstmals im Alter von etwa 3 Monaten. Die Babys zeigen erste Entwicklungsstörungen und sind leicht erregbar. Setzt jetzt keine Behandlung ein, kommt es zu einer verzögerten geistigen Entwicklung bis hin zu schweren geistigen Behinderungen. Epileptische Anfälle und eine gestörte Muskelspannung belasten die betroffenen Kinder. Schweiß und Urin haben einen unangenehmen Geruch. An der Haut zeigen sich Pigmentstörungen.

Verzögerte geistige Entwicklung
Muskelauffälligkeiten
Krampfanfälle / Epilepsie
Verhaltensauffälligkeiten
Kopf ist zu klein (Mikrozephalie)
Helle Haut, helles Haar, helle Augenfarbe – durch eine gestörte Bildung des Pigments Melanin
Auffälliger Geruch von Schweiß und Urin („muffig“), verursacht durch Abbauprodukte des Phenylalanins

Wie kommt es zu einer PKU?

Phenylketonurie ist genetisch bedingt und wird autosomal-rezessiv vererbt – das bedeutet:

Beide Eltern tragen meist je ein verändertes Gen, sind aber selbst gesund
Erbt ein Kind von beiden Eltern das veränderte Gen, ist es betroffen

Ursache ist ein Defekt im Gen für das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH). Den Betroffenen fehlt das Enzym, dass Phenylalanin spaltet. Dieses Enzym sorgt normalerweise dafür, dass Phenylalanin in eine andere Aminosäure (Tyrosin) umgewandelt wird. Dieser Eiweißbestandteil kommt in allen eiweißhaltigen Nahrungsmitteln vor und wird über die Ernährung zu sich genommen. Bei Patienten mit Phenylketonurie reichert sich Phenylalanin im Körper an und schädigt so z.B. das Gehirn.

Es gibt verschiedene Schweregrade der PKU – von der „klassischen“ schweren PKU bis zu milderen Formen, bei denen noch Restaktivität des Enzyms vorhanden ist.

Risikofaktoren für eine PKU

Familiäre Vorbelastung
- PKU tritt gehäuft in Familien auf, in denen bereits ein betroffenes Kind existiert oder beide Eltern Träger sind.
Verwandtenehen
- Wenn Eltern miteinander verwandt sind, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass beide das gleiche veränderte Gen tragen.
Ethnische Herkunft, Genetik
- In bestimmten Bevölkerungsgruppen ist PKU deutlich häufiger. Manche Populationen haben „Gründereffekte“ (bestimmte Mutationen wurden historisch weitergegeben z.B. in Irland)

Besonderheit: „Mütterliche PKU“

Schwangere mit PKU müssen engmaschig und intensiv betreut werden. Bei schlecht eingestellter PKU besteht ein erhöhtes Risiko für das ungeborene Kind:

Herzfehler
Wachstumsstörungen
kleiner Kopfumfang / geistige Behinderung

Wie wird eine PKU erkannt?

Dank Neugeborenenscreening wird eine PKU frühzeitig erkannt

Beginnt die Therapie rechtzeitig, verläuft die Phenylketonurie ohne Symptome. Daher kommt der Früherkennung eine große Bedeutung zu. Im Rahmen des Neugeborenenscreenings bei der U2-Untersuchung werden Säuglinge bereits in den ersten Lebenstagen auf Phenylketonurie getestet. Dazu genügt ein kleiner Tropfen Blut.

Wird eine PKU festgestellt, sind regelmäßige Blutkontrollen nötig, um den Phenylalanin-Spiegel im Zielbereich zu halten.

In der München Klinik werden Kinder mit PKU in spezialisierten Sprechstunden der Kinder-Endokrinologie betreut, wo auch komplexe Stoffwechselfragen beurteilt werden können.

Wie wird eine PKU behandelt?

Das Ziel der Behandlung ist immer, dass der Phenylalanin-Spiegel so niedrig und stabil bleibt, dass das Gehirn sich ungestört entwickeln kann.

Lebenslange Diät auf natürliche Eiweiße notwendig

Betroffene müssen lebenslang auf ihre Ernährung achten. Sie halten eine Diät ein, bei der sie Lebensmittel mit Phenylalanin meiden. Da die meisten natürlichen Eiweiße diesen Bestandteil enthalten, stehen für die Patienten spezielle synthetische Eiweiße zur Verfügung.

Die genaue Diät wird immer individuell von unseren erfahrenen Spezialist*innen und Ernährungsberater*innen festgelegt und laufend angepasst.

Lebensmittel, die gemieden werden müssen

Fleisch, Fisch, Wurst
Milch und Milchprodukte wie Joghurt, Käse, Schokolade
Eier
Hülsenfrüchte (Erbsen, Bohnen, Soja), Nüsse
eiweißreiche Getreideprodukte (Mehl, Reis, Nudeln)

Lebensmittel, die erlaubt sind:

Kartoffeln
Gemüse, Obst
Öle und Fette
Zucker
Honig
Marmelade
Einsatz von speziellen PKU-Milch- und Eiweißmischungen, die kein Phenylalanin enthalten, aber alle anderen wichtigen Aminosäuren, Vitamine und Spurenelemente liefern.
Einsatz von spezieller phenylalaninfreier medizinischer Säuglingsnahrung (phe-FF)
Verwendung von Speziallebensmitteln mit reduziertem Eiweißgehalt
- eiweißarme Nudeln, Brote, Backmischungen
- spezielle PKU-Produkte

Betreuung in besonderen Lebensphasen

Pubertät und Jugendalter:
Der Übergang von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin ist eine entscheidende Phase. In der München Klinik Schwabing gibt es hierfür eine Transitionssprechstunde, in der Jugendliche ab etwa 16 Jahren zunächst gemeinsam von Kinder- und Erwachsenenspezialisten endokrinologisch betreut und dann übergeben werden.
Schwangerschaft bei Frauen mit PKU („mütterliche PKU“):
Frauen mit Kinderwunsch sollten bereits vor der Empfängnis eine sehr strenge, phenylalaninarme Diät einhalten und ihr Phe-Spiegel engmaschig kontrolliert werden, um Fehlbildungen beim Kind (maternale PKU) zu verhindern. Bei ungeplanter Schwangerschaft sollte sofort ein spezialisiertes endokrinologisches Zentrum aufgesucht werden. In der München Klinik arbeiten Stoffwechselexperten, Gynäkologien und Ernährungsberatung eng zusammen.

Verlauf und Prognose der Erkrankung

Dank des Neugeborenenscreenings und moderner Therapiekonzepte ist die Prognose heute deutlich besser als früher. Beginnt die Diät frühzeitig (in den ersten Lebenswochen) und wird sie konsequent eingehalten, können Kinder weitgehend normal geistig und körperlich heranwachsen.

Unterbrechungen der Diät oder dauerhaft erhöhte Phenylalanin-Spiegel können insbesondere im Kindes- und Jugendalter zu:

Konzentrationsstörungen
Lernproblemen
Verhaltensauffälligkeiten
Stimmungsschwankungen führen

Die Erfahrung zeigt, dass eine lebenslange Therapie mit angepasst strenger Diät und regelmäßigen Kontrollen die besten Langzeitergebnisse bringt.

Wie hoch ist die Lebenserwartung mit PKU?

Bei frühzeitiger Diagnosestellung und konsequenter Behandlung ist die Lebenserwartung von Menschen mit PKU heute nahezu normal. Lebensqualität und Alltagstauglichkeit hängen stark davon ab,

wie gut die Diät lebenslang umgesetzt wird und
wie eng die Betreuung in einem spezialisierten Zentrum ist.

Gerade hier ist eine gute Zusammenarbeit mit erfahrenen Endokrinologie- und Stoffwechselteams – wie in der München Klinik – entscheidend.

Was ist die beste Klinik für PKU?

Die beste Klinik zur Behandlung der PKU sollte folgende Kriterien erfüllen:

Für Eltern und Betroffene ist es nicht leicht zu erkennen, welche Klinik wirklich auf PKU spezialisiert ist. Gute Anhaltspunkte sind:

Kinderärztinnen/-ärzte mit Schwerpunkt Kinder-Endokrinologie / angeborene Stoffwechselstörungen
Enge Kooperation beider Bereiche (Kinder–Erwachsenen-Medizin, „Transition“)
Interdisziplinäres Netzwerk aus Ernährungsmedizin / Diätberatung mit spezieller PKU-Kompetenz, Neuropädiatrie, Gynäkologie, Endokrinologie
Erfahrung mit seltenen Erkrankungen
Teilnahme an nationalen oder internationalen Registern / Studien wird oft transparent kommuniziert
Strukturierte Langzeitbetreuung
Regionale Erreichbarkeit und Vernetzung

Eine Klinik, die diese Punkte erfüllt, bietet in der Regel eine sehr gute Grundlage für die Versorgung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit PKU.

Warum ist die München Klinik eine exzellente Adresse zur Behandlung der PKU?

Für Kinder mit PKU ist die München Klinik Schwabing mit Ihrer Kinder-Endokrinologie die zentrale Anlaufstelle. Jugendliche und Erwachsene mit PKU finden in Neuperlach, Bogenhausen und Schwabing erfahrene endokrinologische Teams, die auch in Übergangsphasen (Transition) eng mit der Kinderklinik zusammenarbeiten.

Damit bietet die München Klinik gGmbH ein durchgängiges Versorgungskonzept von der Geburt bis ins Erwachsenenalter – ein wichtiger Baustein für eine stabile, langfristig erfolgreiche PKU-Therapie.

Die München Klinik bietet Ihnen Expertise aus einem Guss:

++ Spezialisierte Kinder-Endokrinologie in Schwabing

Die Kinderklinik Schwabing bietet eine eigene Kinder-Endokrinologie. Dort arbeiten erfahrene Stoffwechsel-Experten, die sich auf Erkrankungen von Hormonen, Drüsen und Stoffwechsel bei Kindern spezialisiert haben.

++ Interdisziplinäre Vernetzung und Forschung

Die Kinder-Endokrinologie in Schwabing arbeitet ebg mit verschiedenern Fachdisziplinen zusammen, um seltene Erkrankungen umfassend zu beurteilen.

Die Teilnahme an Forschungsprojekten der Kinder-Endokrinologie unterstreicht den Anspruch, auf dem aktuellen Stand der Wissenschaft zu bleiben.

++ Breites Spektrum der Endokrinologie für Erwachsene

An den Standorten Neuperlach und Bogenhausen bestehen spezialisierte Kliniken und Tageskliniken für Endokrinologie und Diabetologie, die auch seltene endokrinologische Erkrankungen abklären und behandeln.

Schwerpunkte sind u.a. komplexe Stoffwechsel- und Ernährungsmedizin – ein Pluspunkt für erwachsene PKU-Patienten, die eine langfristige, fachübergreifende Betreuung benötigen.

++ Strukturierte Transitionssprechstunde

Jugendliche ab 16 Jahren mit endokrinologischen Erkrankungen werden gemeinsam von Pädiatrie (Kinder-Endokrinologie Schwabing) und internistischer Endokrinologie betreut.

Das ist genau die Phase, in der auch Jugendliche mit PKU oft Unterstützung brauchen, um ihre lebenslange Diät und Kontrolle gut in den Erwachsenenalltag zu übertragen.

Beratungstermine zu Stoffwechselerkrankungen erhalten Sie direkt in unseren Fachabteilungen

Sie erreichen uns telefonisch werktags 8:00 - 16/16:30 Uhr - oder jederzeit per Kontaktformular.

München Klinik Neuperlach

Telefonische Kontaktaufnahme

Sekretariat, allgemeine Fragen: (089) 6794-2401
Tagesklinik für Endokrinologie und Diabetologie: (089) 6794-2107
Einweiser-Hotline: (089) 6794-192051

München Klinik Bogenhausen

Telefonische Kontaktaufnahme

Sekretariat, allgemeine Fragen: (089) 9270-2111
Endokrinologische / Diabetologische Tagklinik: (089) 9270-2880

München Klinik Schwabing

Telefonische Kontaktaufnahme

Sekretariat, allgemeine Fragen: (089) 3068-2523
Endokrinologisch-diabetologische Tagesklinik: (089) 3068-3430

Kinderklinik München Schwabing

Telefonische Kontaktaufnahme

089 3068-5754 oder – 5563 Case Management für geplante stationäre und teilstationäre Aufnahmen - 08.00 - 15.00 Uhr

089 3068 3518 Terminvereinbarung für Sprechstunden - Mo - Fr 12.00 - 14.30 Uhr

FAQ: Häufig gestellte Fragen zu PKU

Ist Phenylketonurie heilbar?

Wie gefährlich ist PKU, wenn sie nicht behandelt wird?

Welche Lebenserwartung haben Menschen mit Phenylketonurie?

Kann eine Frau mit PKU schwanger werden?

Ja, viele Frauen mit PKU bekommen gesunde Kinder. Wichtig ist aber:

Die Phenylalanin-Werte sollten bereits vor Eintritt der Schwangerschaft gut eingestellt sein.
Während der Schwangerschaft sind häufige Blutkontrollen und eine sehr genaue Diätführung nötig.

Frauen mit PKU sollten sich frühzeitig in einem spezialisierten Zentrum beraten lassen – etwa in der München Klinik, wo Endokrinologie und Gynäkologie eng zusammenarbeiten.

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